Hoy 30 de mayo es el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi, un trastorno genético poco frecuente no hereditario que se da en 1 de cada 15 mil personas. Este síndrome afecta múltiples sistemas del cuerpo y presenta una variedad de síntomas que varían en cantidad y gravedad de una persona a otra. Si bien no es muy conocido, resulta clave concientizar para favorecer la detección temprana y mejorar la vida de quienes viven con este diagnóstico.

En esta fecha tan especial, conocemos la historia de Pilar, la hija de Catalina Peña y Leandro Rivara, vecinos de San Andrés de Giles. “Pipi”, como le dicen cariñosamente, es una hermosa niña de 3 años que fue diagnosticada a los 4 meses. A partir de ahí comienza su historia de lucha, llena de desafíos y aprendizajes. Desde sus redes sociales, @piluchinaspw, muestran su día a día, sus logros y avances y comparten información para acompañar a las demás familias que atraviesan este diagnóstico.

En una entrevista con su mamá, conocemos en primera persona, de qué trata esta rara enfermedad y cómo es su tratamiento.

Infociudad: Para empezar, me gustaría que me cuentes cómo es tu niña, y cómo descubrieron la rara enfermedad que padece

Catalina Peña: Pipi es una niña alegre, juega todo el dio, tiene un montón de amigos. Le encanta la música, cantar, bailar, armar rompecabezas, dibujar, jugar con las letras y los números. Tiene un carácter fuerte, firme en sus decisiones, defiende lo que le parece que hay que hacer. Gracias a esa tenacidad desde muy chiquita se esforzó mucho para poder moverse, todo el tiempo intentaba lograr un poquito mas. Así fue que a los 11 meses comenzó a gatear y a los 19 meses a caminar, que es bastante rápido para los niños con Prader Willi porque son muy hipotónicos, eso significa que tienen muy poquita fuerza.

Ella fue diagnosticada muy rápido. A la semana de nacida notaron que era muy hipotónica, empezó a alimentarse con leche que le dabamos en jeringa porque ella no tenia fuerza, apenas asi lograba tragar. Fue derivada a genética y a todo niño con una hipotonia tan marcada como la de ella se le debe realizar el estudio genético de Prader Willy. A  los cuatro meses teniamos el resultado.

IC: ¿Cuándo fue diagnosticada y cómo lo tomaron como familia?

Fue diagnosticada a los 4 meses por medio de un estudio genético. Al principio fue difícil aceptarlo, lo único que se ve en internet es que su vida iba a ser terrible, que siempre iba a tener hambre, que iba a tener muchos problemas cognitivos, físicos, conductuales.

La genetista nos explicó un poco de qué se trataba el síndrome, con mucho cuidado, acompañándonos mucho y nos dijo la frase “Diagnóstico no es destino sino un punto de partida. Lo genético es un 30%, lo ambiental un 70%. El futuro de Pili depende de qué hagan ustedes, cómo la acompañen y cómo la miren” y nosotros nos agarramos de eso para llevarla a todos los médicos y terapias necesarias, verla como nuestra hija y no como un síndrome.

A la semana de tener el diagnóstico conocimos a otra familia que tenían una hija de 4 años con el síndrome, nos invitaron a su casa, nos contaron su historia y nos recomendaron los médicos a los que la llevaban, que ya tenían experiencia en el síndrome. La niña iba al colegio, tenia amigos, hablaba, una vida totalmente diferente a lo que decían los manuales. Eso nos cambió la mirada y nos dio la fuerza para hacer todo lo necesario.

IC: ¿Cuáles fueron los principales desafíos que han enfrentado desde el diagnóstico?

Lo mas difícil fue que como no hay casi información por ser una enfermedad poco frecuente pocos médicos conocen de qué se trata, no sabían cómo atenderla. Muchas veces somos nosotros los que le decimos a los médicos qué tienen que controlar. Fuimos conociendo familias que también tienen un hijo con el síndrome y nos vamos compartiendo médicos, tips de alimentación, cómo pedir en el colegio o hacer en los cumpleaños para que sean incluidos cuando hay alguna actividad relacionada con la comida. Hoy nuestro mayor desafío es conseguir la hormona de crecimiento, única medicación que existe para las personas con el síndrome, ya que esta en falta a nivel mundial. Pero como somos pocos y nos conocemos todos nos vamos prestando la hormona, órtesis y demás entre las familias del país.

IC: ¿Cómo afecta el Síndrome de Prader Willi a la vida de Pipi? ¿Cómo fue creciendo con este diagnóstico?

Pilar va a terapias todas las semanas. Concurre a fonoaudiología, kinesiología, musicoterapia y terapia ocupacional. Las hace para ejercitar los músculos, evitar escoliosis, estimular el lenguaje, motricidad, entre tantas cosas.

Comenzó sus terapias al mes de nacida y ahora empezó clases de danza para que realice deporte y siga fortaleciendo los músculos. Ella “va a jugar con las chicas” que son sus terapeutas, mismo equipo desde que nació, y le encanta, a esta altura son como unas tías.

Tiene controles médicos cada 4 meses, todas las noches le inyectamos hormona de crecimiento, único remedio para las personas con Prader Willi y es muy importante que lo reciba.

Va al jardin, tiene un montón de amigos. Sabe que tiene una restricción con la comida, que hay muchos alimentos que le hacen mal y ella lleva su tupper para desayunar con sus compañeros. En casa rara vez hay alimentos con azúcar o ultra procesados, así comiendo todos lo mismo, le enseñamos por medio del ejemplo cómo debe hacer y no la tentamos a que coma algo que no puede. Hoy ella va a la casa de sus amigos, a veces con su tupper, otras veces los padres nos preguntan primero si esta bien lo que piensan preparar de comida.

IC: ¿Cómo es su relación con la comida? ¿Cómo manejan el tema de su apetito en casa? ¿Siguen alguna dieta especial o rutina en cuanto a la alimentación?

Hoy tiene una relación sana, no tiene problemas de hiperfagia ni de ansiedad. Ella sabe que hay alimentos que no puede, “lo que tiene azúcar” le decimos para que pueda comprender porque es muy chiquita todavía. Tiene primos celíacos entonces sabe que hay cosas que ella no puede y otras cosas que sus primos no, que a todos lados cada uno lleva su tupper y eso nos sirvió mucho para que no sienta que es la única que no puede. Ella ve comida que no puede y dice “esto Pipi no” y sigue con lo suyo. Si tenemos horarios, intentamos que siempre se mantengan para que no llegue con tanta hambre pero igual si algún día necesita esperar un poco, lo puede hacer.

Tiene una dieta muy estricta, no come ningún ultraprocesado, ninguna golosina, gaseosa, harina blanca, entre otras cosas. Su alimentación es muy sana, frutas, verduras, carnes, cereales integrales. En casa todos comemos lo mismo.

En el jardín de infantes implementaron que en los cumpleaños en vez de torta el cumpleaños lleva el mismo bizcochuelo pero en forma de magdalena asi cada uno tiene uno y Pipi lleva el suyo, para que pueda ser incluida y no ver como todos comen una torta y ella no. Esto fue una idea que nos dio otra familia y puede servir para cualquier niño que tenga una restricción.

IC: Al ser una enfermedad rara, imagino que todo ha sido un gran proceso de aprendizaje: ¿Qué recursos les han sido útiles para conocer sobre Prader Willi? ¿Qué ida y vuelta tenes en las redes sociales de Pipi con otras familias?

Lo que mas nos sirvió fue conocer a otras familias con niños un poquito mas grandes que nos fueron guiando a qué médicos ir, cómo hacer con su alimentación, nos mostraron estrategias para el jardín o cumpleaños. No buscar en google es fundamental porque los manuales no están actualizados. Hace varios años que se da la hormona de crecimiento. Además, desde el lado terapéutico se avanzó mucho entonces el desarrollo es completamente diferente. A los manuales los tenemos solo de guía por si alguna vez necesita internación, cirugía o lo que sea mostrarlo, asi tienen los cuidados necesarios ya que si le dan anestesia tienen que tener mas controles que lo normal.

Nosotros le hicimos un instragram a Pipi @piluchinaspw para difundir un poco, contar nuestra historia, poder ayudar a las familias que recién el diagnóstico, porque Pili es totalmente distinta a lo que dice google. Lo hicimos como una forma de devolver todo lo que nos ayudaron a nosotros cuando ella era bebé y nosotros poder ayudar a los siguientes. Gracias a eso, nos contactaron muchas personas diciendo que verla a Pili hizo que se puedan levantar y llevar a sus hijos a terapias, médicos y jugar con ellos porque lo única que habian visto o les habian dicho los médicos era terrible.

Hoy con familias amigas estamos creando un nuevo instagram Comunidad Prader Willi Argentina @praderwilliarg para difundir un poco del síndrome, dar consejos, ayudas, orientar en lo que necesiten, dar apoyo, explicar las ventajas de tener el Certificado de Discapacidad, qué debe cubrir la obra social, entre otras.

También estamos haciendo la #CampañaNaranja que es subir una foto a instagram etiquetándonos o mandarla al instagram de Comunidad teniendo algo naranja. Ropa, objetos, comida, lo que sea naranja.  El 30 de Mayo, como otra manera de hacer visible al Síndrome, se van a iluminar monumentos de todo el pais. La Municipalidad de San Andrés de Giles es uno de ellos, como también el Planetario, Usina del  Arte y el Puente de la Mujer en CABA, el Cabildo en Salta, el Monumento de la Mujer Galesa de Puerto Madryn, el Consejo Municipal y el Monumento a la Bandera en Rosario, entre otros.

IC: A modo de reflexión: ¿Cómo impactó este Síndrome en la vida de su familia? ¿Qué apoyo han recibido de su familia y amigos?

Nos hizo conocer la discapacidad, consultorios terapéuticos, hospitales. Cambiar nuestra alimentación. Antes de ir a algún lugar averiguar si va a haber comida y qué para saber si tenemos que llevar nuestro tupper. Nos enseñó que con esfuerzo todo se puede, que todo vale la pena.

Recibimos mucho apoyo, siempre todos atentos por si necesitamos una mano. También de sus terapeutas y médicos, que no están solamente en el consultorio sino que son parte de nuestra vida y si nos pasa algo siempre están atentos para ayudarnos.  Desde el año pasado Pipi va al jardin y también fue muy bien recibida, maestras super atentas a la alimentación, familias de sus compañeros que siempre buscan aprender un poco mas y ayudarnos, si festejan los cumples le hacen una bolsita especial con juguetes para no darle golosinas, nos dicen que va a haber de comida, preguntan qué pueden poner para ella.

IC: ¿Qué consejos le darías a otros padres que atraviesan una situación similar?

Que el diagnóstico no es una sentencia sino una puerta que se abre para poder buscar la mejor atención. Que conozcan familias que tengan lo mismo, armen red, que no se cansen de pedir ayuda tanto a los familiares, amigos o en el colegio, hay muchisimas maneras de hacer que todos puedan compartir cumples, que no tienen que ser excluidos solo porque hay comida. Que si desde chiquitos se les enseña que pueden comer y que no todo es mas facil. El ambiente es el que termina de definir el futuro del niño, no solo lo genético. Como uno vea a su hijo es como el mundo lo va a ver y que si necesitan ayuda acá somos muchos dispuestos a hacer todo lo necesario para que estén bien.