En San Andrés de Giles, la vida de Fernanda Marino y su hija Emilia está marcada por una batalla constante contra una enfermedad rara y poco conocida: el Síndrome de Opsoclono Mioclono. Este trastorno neurológico, que afecta a 1 de cada 5 millones de personas, se caracteriza por movimientos oculares descontrolados, sacudidas involuntarias y, en el caso de Emilia, un impacto profundo en su motricidad, sueño y capacidad de atención. En el caso de Emilia, la enfermedad fue provocada por un neuroblastoma ubicado en la glándula suprarenal, un diagnóstico que llegó tras meses de incertidumbre y angustia. Desde entonces, Fernanda ha dedicado su vida a cuidar a su hija, enfrentando desafíos médicos, económicos y emocionales que pocos pueden imaginar.

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha establecida por la Organización Mundial de la Salud para visibilizar y concientizar sobre estas patologías que, aunque afectan a un porcentaje pequeño de la población, representan un desafío enorme para quienes las padecen y sus familias.

En esta entrevista, Fernanda nos abre las puertas de su mundo, compartiendo no solo los detalles de la enfermedad que afecta a Emilia, sino también la resiliencia y el amor que las mantienen en pie. Desde los viajes interminables al Hospital Garrahan hasta la lucha por conseguir medicamentos importados que el gobierno ya no provee. A través de su testimonio, descubrimos la fortaleza de una madre que, con un emprendimiento como único ingreso, vive día a día para su hija, mientras busca visibilizar esta enfermedad rara. Esta es la historia de Emilia, una niña feliz y luchadora, y de Fernanda, una madre que no se rinde.

Infociudad: ¿De qué se trata esta rara enfermedad? ¿Cuándo comenzaron a notar síntomas y cuando la diagnosticaron?

Fernanda Marino: El síndrome de opsoclono mioclono es una enfermedad neurológica rara, que se caracteriza por movimientos oculares en distintas direcciones (opsoclono) y sacudidas involuntarias de extremidades , cabeza, tronco (mioclono) y puede suceder estando en reposo o en actividad. En el caso de Emi lo causa un neuroblastoma ubicado en la glándula suprarrenal y afecta también su sistema inmunológico. Es 1 caso en 5 millones.

A Emi también le afectó la motricidad, tiene temblores en sus manos, había dejado de caminar, de sentarse, irritabilidad , problemas en el sueño y hasta el día de hoy tiene una pequeña dificultad para pronunciar ciertas palabras y prestar atención. Fue algo muy triste no entender lo que estaba pasando.

En febrero del 2020 Emi empezó con problemas en la marcha, le hicieron varios estudios en Giles, pero era indetectable en análisis, placas y hasta le hicieron una tomografía pero todo daba bien. Fueron 10 días en los que cada vez perdía más estabilidad al caminar, así que su pediatra nos derivó al Garrahan. Un día antes de viajar, sin saber qué le pasaba, empezó con movimientos horizontales en sus ojitos. Ya en el Garraham quedó internada casi un mes, en el que empeoraba cada día sin tener un diagnóstico. Cuando descubrieron de qué se trataba empezaron a pasarle la medicación adecuada, pero ya había dejado de caminar, de sentarse y la irritabilidad la tenía fuera de sí. Recien en el día 12 descubrieron el neuroblastoma que lo provocaba.

IC: ¿Cómo afecta este síndrome la vida diaria de tu hija y su familia?

Desde ese momento hasta el 2022 viajábamos cada 28 días para que reciba su tratamiento. Fue en plena pandemia, así que los cuidado eran extremos, ya que su medicación dejaba a su sistema inmunológico en cero y no puede estar en contacto con personas que tengan alguna enfermedad contagiosa. Un resfrio , fiebre o una enfermedad propia de la infancia como varicela u otra, puede ser detonante de una recaída.

Por eso también falta mucho al colegio. Eso trae consecuencias en el aprendizaje porque se atrasa mucho y sus actividades las debemos suspender. Ella ama ir a gimnasia artística, iba a basquet en el CEF, obvio que afecta mucho su vida diaria . Yo me tuve que amoldar a su vida, no puedo tener un trabajo de dependencia porque cuando se enferma estoy 100 % a su cuidado, así que tengo un emprendimiento que me ayuda a vivir y la gente me super entiende y me espera, soy muy agradecida . Es mi única entrada económica y a veces Emi queda por varios días internada en sus recaídas.

IC: ¿Cómo está ella ahora? ¿Qué tipo de tratamientos o terapias está recibiendo? ¿Cómo fue el acceso a estos tratamientos?

En la actualidad estamos viajando cada 15 días al Garrahan ya que su última recaída fue en julio del año pasado. Estuvo 2 años en remisión, sin ninguna medicación pero en julio por una situación emocional y estrés hizo que comience nuevamente con síntomas, así que volvimos al Garrahan para su tratamiento. Se basa en pasajes de gammaglobulina (5 frascos) endovenosa y dexametasona. No tenemos cobertura y lamentablemente desde diciembre del 2024 quedamos sin tratamiento (le faltaba 2 para terminar) porque el gobierno sacó la medicación porque es importada y solo la suministran en caso de emergencia, por eso muchos chicos quedaron sin esta infusión. Tristemente Emi sigue con síntomas activos muy leves así que estamos haciendo un mantenimiento con dexametasona con dosis super elevadas por 3 días que dejan a Emi por varios días con malestares, caída del pelo, migrañas y tiene que comer comida sin sal y sin azúcar.

IC: Al enfrentar junto a tu nena este síndrome ¿Recibiste apoyo de instituciones, especialistas o familias que tengan casos similares?

Lamentablemente Emi necesita apoyo psicológico y psicopedagoga pero es tanta la demanda que es imposible acceder y con mi trabajo que es mi única entrada no puedo costear esos gastos. Sí la estoy llevando a una maestra particular para que pueda adelantar un poco de todo lo que perdió el año pasado debido a su recaída. Yo estoy y vivo para ella. No hay muchos casos de esta enfermedad, pero sí estoy en contacto a través de las redes con una mamá de Uruguay, otra de Entre Rios y de Buenos Aires. Nos vamos apoyando a la distancia.

Emi lleva una vida normal ,es una nena feliz y fuerte. Admiro su capacidad para entender y cómo se banca cada viaje sabiendo lo que va a suceder, su fortaleza es gigante.

IC: ¿Qué mensaje te gustaría compartir con otras familias que puedan estar atravesando una situación similar? ¿Por qué es tan importante visibilizar?

Es muy importante visibilizar estas enfermedades raras. En mi caso en el 2020 en medio de una incertidumbre total que me tenia bloqueada, comencé a investigar por intermedio de páginas, me pude contactar con una mamá de España que me ayudó a entender y me contuvo desde allá. Eso hizo que yo abra una página en instagram sobre el Síndrome Opsoclono Mioclono para poder también ayudar a otras mamas que están en la misma situación.

Sé que es una enfermedad de por vida pero la vivimos con naturalidad. Seguimos adelante aunque a veces también me permito decaer. Desearía hoy que la medicación que a Emi le falta vuelva a ingresar ya que es importada. Lo necesita, pero no hay manera de conseguirla ni siquiera el Garrahan, hasta ese extremo.

El gobierno debería ayudar no sólo a estas enfermedades raras ,también a la salud mental. Es sumamente necesario, hay muchísima demanda para los especialistas como fonoaudiólogia, psicopedagogas y no todos podemos acceder. En mi caso soy el único sostén para Emi, pero la peleamos, es una niña resiliente y me ha enseñado mas ella con sus 6 años que de lo que he yo vivido en toda mi vida.

A las familias que pasan por estas situaciones les digo que sigan luchando, que se rodeen de gente que suma y contiene, siempre con muchísima paciencia y fe. Nunca se rindan.